基因诊断离我们有多远

随着科学技术的发展，CT 核磁共振等一些常规的医学检查手段已经渐渐深入人心，但是基因诊断这个新兴词汇对普通人来说是那么的高大上和遥不可及，似乎是专为富豪们订制的专属服务一样，但是你是否知道随着科学技术特别是计算机科学的发展，基因测序的成本不断降低，基因诊断也在逐渐的走向我们普通人。

与曼哈顿原子弹计划阿波罗登月计划并称为人类三大科学计划的人类基因组计划，花费30多亿美元，由6个国家的科学家历时13年才得以完成，而现在你只需花费一到两万人民币左右，等待几周时间就可拿到你自己全部基因组序列的遗传信息。

既然基因测序的价格在不断降低，这是不是意味着在不远的将来，我们每一个都可以进行全基因的测序，从而找到自己基因组里面的致病基因，从而预测未来知道自己多年后可能罹患什么重大疾病呢？

这个问题的答案先要从一件事说起，那就是大家很熟悉的美国影星安吉丽娜朱莉，基因测序之后发现自己与乳腺癌相关的BRCA1基因存在突变有罹患乳腺癌的可能，在乳腺没有病变的情况下，预防性的切除了自己的乳房。这里要为大家普及一下相关背景知识，BRCA1中文翻译为乳腺癌一号基因，是科学家发现的具有抑制乳腺癌发生作用的抑癌基因，当BRCA1基因发生突变，基因碱基序列发生改变，编码出的蛋白质序列也发生了改变，从而失去了原来抑制乳腺癌发生的作用，所以存在BRCA1基因突变的女性乳腺癌的发生率要高于没有发生突变的女性。每个人的基因组中存在千千万万这样的基因，这些基因和各种肿瘤的发生存在一定联系，这样我们通过基因组测序技术就可以检测到这些与肿瘤发生相关的基因的突变情况，从而对肿瘤的发生做出预警。

但是仅仅通过基因组的测序真的就可以完全预测疾病的发生吗，笔者认为在现阶段还不能完全做到，虽然人类基因组计划已经完成，理论上我们只要知道哪些基因和哪种疾病的发生存在关联性（correlation），再通过基因检测检测致病基因就可以做出判断。但是人类基因组计划得到的仅仅是人类全部DNA序列，人类最初以为只有基因区对生物体的表型起作用，但最佳的研究发现，之前任务无用的序列其实功能大大的，可见我们对如何解读DNA这本天书还知之甚少。即便是基因区，基因功能的发挥要依赖其所编码的相应蛋白，可现在我们还没有完全弄清楚所有基因所编码蛋白的氨基酸序列和空间结构及其功能。其次肿瘤的发生是多因素，多基因共同作用的结果，参与肿瘤发生的基因和因素可能很多，我们仅仅通过目前了解到的有限的几个基因的检测，就想预测肿瘤的发生显然是不现实的。现阶段针对肿瘤的基因检测也仅仅能得出某人对某种肿瘤易感性的高低，举例说就是某个肿瘤相关基因突变的个体比没有发生突变的个体罹患肿瘤的概率要高，类似于吸烟与肺癌的关系，所以说并不能完全预测肿瘤的发生。

那么现阶段基因检测对我们的意义到底在哪里呢？

首先我们可以通过基因检测来得知自己对于某种疾病的易感性，即知道你得某些病的概率比正常人高一些，从而制定个性化的体检计划，定期去做某种疾病的专科体检，争取疾病发生时的早期诊断和治疗。

二是对于一些治病机理非常明确的遗传性单基因疾病，如出生缺陷，可以通过基因诊断的方式提前做出预测，从而对出生缺陷做出干预。例如检测GJB2基因的突变情况在先天性耳聋筛查中的应用.GJB2基因被认为是我国最主要的致聋基因，在听力正常的人群中突变携带率约为3%，因此对于听力正常且有生育计划的夫妇双方进行耳聋相关基因突变的检测，能有效的防止将致病基因遗传给下一代，减少先天性隐性遗传性耳聋患儿的出生，达到优生优育的目的。

第三类则是些科普类型的娱乐型轻基因检测，例如微醺这个产品，通过采集你的唾液，就可以大致的估计出你的酒量大小（检测与你乙醇代谢相关的位点），或者通过“解腻”这个产品检测你是否属于是先天易胖的体质，并且告诉你运动减肥还是节食减肥对你更有效，这两种检测的价格便宜（99元），其目的更多是普及基因检测的理念。

第四类是基因的祖源信息鉴定，这里可以参考一篇旧文 “人类起源和全球迁徙路径”。

未来，基因检测将会有更广阔的发展，在《MIT科技评论》中，DNA商店被评为2016年十大突破性技术，随着测序成本的进一步降低，以及测序平台从一线城市走向二三线城市，从而带来更快的交付周期。基因检测将会更加普及，对基因信息的解读也将会更加规范，从而帮助更多人带来实实在在的价值。

希望大家通过这篇简短的文章大家对基因检测能有一些初步认识。

本文作者胡开锋是四川大学华西基础医学与法医学院院生物化学与分子生物学专业研二的学生，郭瑞东参与了此文的修改。

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Flow2016-04-19 08:14:35

不是针对本文，而是就我看的几篇公号文章，全都有一到两个错别字。赞 4