从孟德尔到deepergenome
谈到遗传学，谈起基因科技，人们首先想到的第一个例子就是孟德尔的豆子，这里的规律简单明了，如果我们生命的密码，真的是这般的简单，那么也许我们就无法了解生命本身的奥秘了
配图讲述的是隐形遗传和显性遗传相互作用的孟德尔遗传规律，这里的四个孩子讲述的是在相应情况下预期的比率。
从孟德尔的豆子到现在已经一百五十多年了，在这期间，我们对生命这本天书又多了几分解读了？牛津大学的JOHN PARRINGTON 在2015年写的《Deeper Genome》讲述了这其中的科学史，正如为什么要读点科学史-读“为什么不该看科普？ ”的读后感所说的，只有了解了一门学科发展的历程，我们才能明了为什么这门学科当前及未来可能会遇到的阻碍和机遇，路径依赖不止适用于经济的发展，也适用于科学界，因为认知的基础是建立在之前的概念上的。
最初人们观察的手段有限，基于那些符合的孟德尔遗传的性状，在观察了减速分裂时重组的发生后，人们构造了第一个基因地图，那还是在DNA双螺旋结构被发现之前。最初人们不相信是核糖核酸是存储生命密码的物质，以为是细胞核中的蛋白质，毕竟DNA只是四个无聊的小分子。直到人们通过实验一一去除细胞核中的各种物质后，才发现了脱氧核糖核酸的重要性。
DNA结构的发现解释了为何DNA能够成为进化选择书写其天书的纸张，其结构稳定，不容易出错，便于保存，而双链则意味着其复制也可以并行进行。
然而细胞核中的蛋白质也不是吃素的，他们会将DNA缠起来，这些蛋白被称为阻蛋白，就像下图表示的。
当人们能够去检测基因序列后，人们开始试图去读出DNA序列上的每一个碱基，最初的方法成本很高。如下图所示：
当人们解读完DNA序列，发现其中编码蛋白质的区域是在不多，为什么编码蛋白质的区域那么重要了，是因为蛋白质实在是太多样，而蛋白质又在人体的各项活动中扮演着绝对的主角。
所谓编码，就是DNA的一段区域记录着蛋白质中每个氨基酸的先后位置，然后RNA会找到这段区域，复制这段区域的内容，然按照密码子的指令去制作蛋白质，如下图
然而在RNA复制后，并不是所有的序列都是有用的，RNA会被从中剪切成几段，之后在以不同的方式拼接起来。
人类是万物之灵，但人类的基因数目，绝对不是生物界中的领头羊，随便举个例子，那我们DNA序列中那98%不编码蛋白质的部分做什么了？这是一个科研大项目ENCODE 试图回答的问题，这也是deeper genome这本书想回答的问题？这本书另一个试图回答的问题是，什么使我们人类在动物界一枝独秀？
对于熟悉遗传学的朋友，这本书的前四章是科学史，之后的部分才是需要细读的。作者对DNA中那些没有参与蛋白质编码的区域给出的解释是非编码RNA，（这里讲的是RNA干扰如何打开或关闭特定基因，即蛋白质编码区的表达）
mobile element即转座子，（其如何从DNA中的一个地方通过逆转录插入到了新的地方。
DNA的3D结构，表观遗传发生地（参考表观遗传101-看图说话版），这里是这本书的精华所在。之后的几张讨论了基因和疾病的关系，这里是众多基因检测的基础，参考基因诊断离我们有多远，而关于这一话题，之后还会推出专题文章来细说。
这本书之后的内容，不适合以短文在这里介绍。在这本书的结尾，作者试图描述生物界的两种趋势，即以物理和化学来理解生命，或者是如歌德所说：If we want to attain a living understanding of nature, we must become as flexible and mobile as nature herself.’
关于问题的答案，不论是Deeper Genome这本书，还是这篇文章，都不会给出一个明确的回复。正如阿斯莫夫说的，‘Inspect every piece of pseudoscience and you will find a security blanket, a thumb to suck, a skirt to hold. What does the scientist have to offer in exchange? Uncertainty! Insecurity!’ 正是这些不确定性，正是那些求之不得的焦灼，促使着科学家走到了现在。
本文是Deeper Genome 这本书读书笔记的第一篇。
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