“The Math of Life and Death”是一本五星的数学科普书，讨论大数据给我们带来的便捷和困惑。作者是牛津大学数学博士，全书浅显易懂，案例生动有趣，通过一个个的故事，娓娓道来概率在生活中无处不在的应用，从金字塔骗局到基因检测的局限，从法庭中曾经对数字解读错误引来的误判，到数学家如何用数学模型来证明疫苗的必要。

下面的例子，是我基于书中的例子，以及相关的知识进行的再阐述，从中可以看到该书的有趣及有用之处。

婚前产检的目的是为了避免生下来的孩子，患有隐性遗传病。由于人的基因是二倍体，如果将基因比做电脑中的程序，那人体内就有一套备份，因此对于某些符合孟德尔遗传的疾病，即使你体内的基因中一份出错了，只要另一份没错，那这就不会对你的生活有任何影响，但若是你在遇到了同样携带一份在这个位置上出错基因的Ta，那么生下来的宝宝，就有可能有四分之一的概率，体内两份基因都错了，从而让宝宝患上先天遗传性疾病。

假设你和爱人在市场上，购买了消费级的基因检测产品，结果发现你们都是长岛型掌跖角化症(Nagashima-type Palmoplantar Keratosis）这个单基因疾病的致病突变携带者，这种病会让双手双足的皮肤红斑，增厚及多汗。虽然没有想象中严重，但是你肯定不希望自己的孩子有四分之一的几率患上这种遗传病。
你咨询了给你提供基因检测的公司，问他们检测的准确率多少，他们回复99%，即100人中，有1个人可能没有携带致病突变，但被误检为携带突变，你接着在互联网上查出，该致病基因突变出现的概率是0.000516，于是你拿出纸笔，开始计算：
假设一万人检查，那么由于检测不准确而被错误检出携带该致病突变的人是100个，而真正携带该致病突变，按照概率，预期只有5.16，就按5人计算，那么我真正携带该致病突变的概率应该是5/（100+5），只有5%。
不过有一个问题，上述的计算中，你用到的0.000516这个人群中携带该致病突变的概率，是基于欧美人群的。然而根据对中国人群的分析，在中国人中，该致病基因突变出现的概率是0.011，这和欧美人群中的频率，差了近20倍。按照上述逻辑再算一次，你会得到截然不同的结果：即110/（100+110）=52.4%的致病基因携带概率，这时你应该做的，就是去做准确度更高，成本也更高的临床级基因检测，从而提升检测的准确度。
通过上面的例子，可以说明，通过大样本的群体遗传学研究所得到的人群特异性位点差异，所具有的现实意义。类似的逻辑，可以用来判定该不该进行全人群的癌症早筛，这样的筛选肯定会有误检的可能，如果让太多没有癌症的人，进行进一步的检测，那无论从经济上，还是对个人造成的伤害上，都是得不偿失的。更恰当的做法，是通过流行病学的研究，找出高危人群。最好是能通过AI，以最低的成本，给出个人的预估风险，再推荐那些确实有风险的人，去采样进行进一步检测。
将上文例子的经验一般化，当我们再基于拿到新的信息做出一项判断时，要衡量判断出错（假阳性）和没有下判断（假阴性）的概率是多少，再衡量在一般情况下，即新信息没有出现前这一事件原本发生的概率，对于越罕见的事件，越需要确保新信息误判的概率极低，唯有如此，才能避免误判。这也是为何超乎寻常的观点，需要超乎寻常的证据的原因。

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傅彩2020-09-17 17:34:20

问他们检测的准确率多少，他们回复99%，即100人中，有1个人可能没有携带致病突变，但被误检为携带突变；这100个人全是检测结果阳性么？

施飞2020-09-16 20:35:54

有点意思，准备看看